coriell NA12878D說明書

更新時(shí)間：2020-12-11

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NA12878DNA from LCL

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民]
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01

受影響的：

沒有數(shù)據(jù)

性別：

女

年齡

資料庫

NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲存庫

子集合

CEPH
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品

數(shù)量

25微克

定量方法

活檢來源

周圍靜脈

電池類型

B淋巴細(xì)胞

組織類型

血液

變形金剛

愛潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門教

出生國家

美國

家庭成員

與先證者的關(guān)系

母親

確認(rèn)書

臨床總結(jié)/病例史

會議

46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類

智人智人

通用名

人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個(gè)單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)20個(gè)氨基酸的終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。

起源物種鑒定

核苷磷酸化酶，6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源物種

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